vse-zabolevaniya.ru Запись к врачу в Москве
ГлавнаяДетские болезниЛактатацидоз наследственный

Лактатацидоз наследственный


Заболевание описано в 1962 г. Hartmann. Проявляется в раннем детском возрасте тяжелым ацидозом и нарушением дыхания. Предполагают, что заболевание обусловлено ферментативной блокадой в обмене пировиноградной кислоты.

Клиника лактатацидоза наследственного

С первых дней жизни появляются диспноэ, астмоподобные состояния, тахипноэ, имеется склонность к респираторным заболеваниям, вплоть до вялотекущей бронхопневмонии. Параллельно могут быть судороги типа спазмофильных, обезвоживание, кома, мышечная гипотония, задержка психомоторного развития.
В крови снижено количество гидрокарбонатов, повышено содержание молочной и пировиноградной кислот, глюкозы.

Лечение лактатацидоза наследственного

Постоянное введение натрия гидрокарбоната, кокарбоксилазы, гиамина, пантотеновой кислоты.