vse-zabolevaniya.ru Запись к врачу в Москве
ГлавнаяДетские болезниГистидинемия

Гистидинемия


Гистидинемия - редко встречающееся наследственное заболевание.

Этиология и патогенез гистидинемии

В основе заболевания лежит нарушение расщепления молекулы гистидина до урокининовой кислоты в связи с недостаточным количеством или отсутствием фермента гистидазы, катализирующего эту реакцию. Обмен гистидина при этом идет по пути образования имидазолпировиноградной кислоты. Чаще наблюдается гистидинемия у детей, родители которых находятся в кровном родстве. Тип наследования - аутосомно-рецессивный.

Клиника гистидинемии

Основным клиническим симптомом у детей с гистидинемией является отставание в психическом и физическом развитии. При этом умственная отсталость превалирует над другими симптомами. Характерно нарушение речи типа моторной алалии. Наблюдается интенционное дрожание, атаксия, судорожный синдром. Большинство детей имеют светлые волосы, голубые глаза. Отмечены выраженные изменения на ЭКГ. У некоторых детей периодически возникает рвота, отмечается плохой аппетит, повышенная утомляемость. При тяжелом течении уже в периоде новорожденности выявляется выраженная желтуха, в дальнейшем - умственная отсталость.
У всех больных уровень гистидина в крови и в спинномозговой жидкости повышен, кроме того, в спинномозговой жидкости в некоторых случаях снижен уровень глутаминовой кислоты. В моче обнаруживаются гистидин и продукты его обмена - имидазолпировиноградная, имидазолмолочная, имидазолуксусная кислоты и a-N-ацетилгистидин.

Лечение гистидинемии

Назначение специальной диеты с самого раннего возраста. В питание должны включаться все необходимые для развития ребенка вещества при сниженном количестве гистидина. В рацион вводится гидролизат казеина с удаленным гистидином. Можно давать картофель, небольшое количество молока. Диета обогащается недостающими аминокислотами, витаминами, солями кальция, магния, железа, фосфора, микроэлементами.