vse-zabolevaniya.ru Запись к врачу в Москве
ГлавнаяДетские болезниФенилкетонурия

Фенилкетонурия


Фенилпировиноградная олигофрения, или фенилкетонурия, - одна из наиболее изученных форм энзимопатий, ведущих к нарушению аминокислотного состава. По данным ряда авторов, в настоящее время фенилкетонурия встречается с частотой 1 : 8000.

Этиология и патогенез фенилкетонурии

В основе заболевания лежит дефект (отсутствие или недостаточная активность) фенилаланингидроксилазы, что приводит к нарушению обмена аминокислоты фенилаланина. В результате нарушения превращения фенилаланина в тирозин происходит накопление его в жидких средах организма. Так, если в норме содержание фенилаланина в крови составляет 6,05 - 12,1 мкмоль/л (1 - 2 мг %), то при фенилкетонурии оно повышается до 121 - 363 мкмоль/л (20 - 60 мг %). Это ведет к побочным путям превращения фенилаланина с образованием фенилкетонов (фенилпировиноградная, фенилмолочная, фенилуксусная кислоты), которые выделяются с мочой. В связи с тем что фенилаланин не превращается в тирозин, отмечается вторичное нарушение в обмене этой аминокислоты и триптофана.
Последнее приводит к нарушению синтеза необходимых для развития и жизнедеятельности нервных клеток веществ: серотонина, адреналина, норадреналина, дофамина и др. Возникают признаки поражения нервной системы. С другой стороны, нарушается образование меланина, что приводит к недостаточной окраске кожи.
По характеру наследования это аутосомно-рецессивное заболевание с высокой частотой семейных случаев. Родители больных детей являются гетерозиготными носителями гена фенилкетонурии.

Клиника фенилкетонурии

При рождении ребенок выглядит совершенно здоровым. В первые месяцы жизни, как правило, рост и развитие детей не нарушены. Примерно с 6 месяцев начинают проявляться клинические признаки заболевания. В первую очередь утрачиваются сформированные ранее нервно-психические навыки, в дальнейшем отмечается резкое отставание в развитии. Речь развивается только у детей с легкой формой заболевания в 3 - 4 года. Почти постоянно наблюдается психомоторное возбуждение с приступами неадекватных вскрикиваний. смеха, стереотипными движениями, импульсивными действиями, иногда агрессивного характера. В 50 % случаев у больных наблюдаются судорожные припадки, в V3 - повышение мышечного тонуса, атаксия, атетоз и гиперкинезы. У некоторых больных отмечаются церебральные параличи. У большинства детей, страдающих фенилкетонурией, светлые волосы и голубая радужная оболочка, что связано с недостаточным образованием меланина. На коже развивается экзема, часто после введения прикорма. Показатели роста и массы тела обычно в пределах нормы. Наблюдаются уменьшение размеров черепа, врожденные пороки развития (врожденные пороки сердца, нарушения формирования костной системы, незаращение мягкого неба и др.), а также мелкие дисгенезии (деформация ушных раковин, дисплазия лица, выступающая кпереди нижняя челюсть).

Диагноз фенилкетонурии

В связи с тем что своевременный диагноз (до возникновения признаков поражения нервной системы) крайне важен, так как лечебные мероприятия могут предотвратить развитие нервнопсихических нарушений у дегей, необходимо на 1 - 2-м месяце жизни у каждого ребенка исключить фенилкетонурию. Для предварительной диагностики проводят пробу с хлоридом железа (путем добавления нескольких капель 5 - 10 % раствора FeCl3 к 5 мл мочи). При наличии в моче фенилпировиноградной кислоты проявляется грязно-зеленое окрашивание, которое постепенно исчезает.
Для диагностики могут быть применены экспресс-методы, при которых смоченная раствором FeCl3 фильтровальная бумага используется как индикатор для определения фенилаланина на пеленке с мочой ребенка. Для уточнения диагноза определяют уровень фенилаланина в крови.

Лечение фенилкетонурии

При раннем установлении диагноза назначают диету, содержащую белковые гидролизаты, лишенные фенилаланина, витаминные препараты.