Содержание статьи
Цистиноз вызывается нарушением обмена аминокислот
Этиология и патогенез цистомоза
Заболевание связано с врожденным нарушением обмена серосодержащих аминокислот, в частности цисгина. Цистин в виде кристаллов откладывается в ретикулоэндотелиальных клетках различных органов. Значительные изменения наблюдаются в почках, главным образом в канальцах нефрона. Отмечается выраженная гипераминоацидурия (повышенное выделение аминокислот), что сближает эту форму заболевания с туболопатиями.Заболевание носит семейный характер. Установлены случаи цистиноза в семьях, в которых имеется кровное родство между родителями. Особенно резко выражено отложение цистиновых кристаллов в пе-; чени, селезенке, костном мозге, лимфатических узлах, а также в почках, надпочечниках, слизистой оболочке пищевого канала. Кристаллы образуются внутриклеточно и располагаются группами по 10 - 15 кристаллов. Величина клеток, содержащих цистин, - 20 - 40 мкм. Они похожи на «пенистые» клетки, наблюдаемые при липоидозе. В клетках реактивные процессы могут протекать в виде набухания, некробиоза или гранулематоза.
Клиника цистомоза
Симптомы заболевания выявляются спустя 4 - 8 месяцев после рождения ребенка. Отмечается снижение аппетита, отставание в массе тела, появляется рвота, запор, лихорадка невыясненного происхождения, иногда - острое обезвоживание, полиурия и полидипсия. Увеличение печени, селезенки, лимфатических узлов не наблюдается. Типичны изменения костей, напоминающие изменения при эргокальциферолрезистентном рахите. Вначале отмечается остеопороз и утолщение метафизов, в дальнейшем - искривление кнутри нормально обызвествленной эпифизарной линии.Диагноз цистомоза
Диагноз устанавливается на основании клинических данных и результатов дополнительного обследования. Отмечается выраженная гипераминоанидурия. В моче осуществляется повышение количества серина, глутаминовой кислоты, аланина, пролина, лизина, гистидина, аргинина, валина, лейцина, фенилаланина, тирозина, цистина. Диагноз подтверждается при обнаружении цистиновых кристаллов в костном мозге после пункции и в роговице при исследовании с помощью щелевой лампы.Прогноз неблагоприятный. В течение 3 - 4, реже 8 - 10 лет больные умирают. Смерть наступает от острого экеикоза, ацидоза, гипокалиемии. Часто причиной смерти являются интеркуррентные инфекции. При затяжном течении развивается недостаточность почек.