vse-zabolevaniya.ru Запись к врачу в Москве
ГлавнаяДетские болезниГепатоцеребральная дистрофия (болезнь Вильсона-Коновалова)

Гепатоцеребральная дистрофия (болезнь Вильсона-Коновалова)


Заболевание описано в 1911 г. Wilson. Название заболеванию дал Коновалов Оно наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Вызывается нарушением синтеза белка церуллоплазмина, транспорт тиряющего медь. Создается высокая ее концентрация в крови. Отмечается отложение меди в органах (мозге, печени, селезенке, радужке, хрусталике). Нервная ткань склерозируется, образуется множество кист, в головном мозге разрастается глия.

Клиника гепатоцеребральной дистрофии

В возрасте 10 - 15 лет нарастают мышечная ригидность, гиперкинезы, дизартрия, дисфагия, снижение интеллекта/ псевдобульбарные симптомы, наступают изменения в печени, радужке. Формы заболевания: абдоминальная, ранняя ригидно-гиперкинетическая, дрожательно-ригидная, дрожательная, экстрапирамиднокорковая.
Имеют место деформации костей, в крови снижен уровень церуллоплазмина, наблюдается гипопротеинемия, в моче  -  гиперкуприя, гипераминоацидурия.
Дифференциальный диагноз проводят с эргокальциферолрезистентными формами рахита, энцефалитом, сепсисом и др.
Прогноз неблагоприятный.

Лечение гепатоцеребральной дистрофии


Препараты серы (унитиол, декаптол), витамины, ограничение медьсодержащих продуктов в пище.