Содержание статьи
Этиология и патогенез болезни Нимана-Пика
Заболевание относится к группе наследственных и передается по аутосомно-рецессивному типу. В основе лежит дефицит фермента сфингомиелиназы, в результате чего в макрофагах накапливаются сфинголипиды, которые придают клетке характерный пенистый вид (клетки Пика). Болезнь Нимана - Пика встречается крайне редко и в основном наблюдается у детей раннего возраста. Отмечается семейный характер болезни.Клиника болезни Нимана-Пика
Заболевание развивается постепенно. Ребенок становится вялым, апатичным, начинает заметно отставать в развитии, ухудшается аппетит, увеличивается живот вследствие увеличения селезенки, которая может достигать огромных размеров. Увеличиваются печень, лимфатические узлы. В некоторых случаях на открытых участках кожи появляется коричневато-желтая пигментация. Заболевание быстро прогрессирует, присоединяются различные признаки поражения нервной системы, развивается слабоумие вплоть до идиотии, иногда теряется слух, наступает значительное исхудание. В дальнейшем появляются отеки подкожного слоя, асцит, кахексия, и при таких явлениях больной погибает. В 1/3 случаев у больных на глазном дне в области macula lutea отмечается вишнево-красное пятно. В. периферической крови, пунктате селезенки, костного мозга, лимфатических узлов определяются клетки Пика. Общее количество липидов в сыворотке крови обычно повышено, уровень холестерина чаще повышен.Прогноз неблагоприятный.
Лечение симптоматическое. Временное улучшение иногда наблюдается под влиянием лучевой терапии.