Болезнь Гартнапа проявляется пеллагроподобными изменениями кожи, фоточувствительностью кожи, мозжечковой атаксией, задержкой психического развития. Отставание в психическом развитии имеет место, как и при гидроксипролинемии, при которой других симптомов обычно не бывает.