Входит в группу факоматозов - заболевания, характеризующиеся пороками развития глаз, кожи, нервной системы, внутренних органов и костей.
Этиология и патогенез нейрофиброматоза
Наследование аутосомно-доминантное, регулярное. Чаще болеют мужчины.
Клиника нейрофиброматоза
Возникают множественные, различных размеров, мягкие опухоли в виде фибром, а также пигментные пятна («печеночные пятна», по форме напоминают печень в разрезе), изменения в виде невусов, поражения нервных стволов, на которых образуются невриномы или неврофибромы. Со стороны глаз отмечаются глиома зрительного нерва, невринома сосудистой оболочки, факоматоз сетчатки (пигментное невоидное образование сетчатой оболочки глаза). На слизистой рта появляются опухолевидные фибромы тестоватой консистенции. Развиваются гипо- или гиперплазия костной ткани, кифосколиоз, нарушается функция спинного мозга. У больных отмечаются депрессивное состояние («тупое, сонное выражение лица»), отставание умственного развития, снижение интеллекта.
Дифференциальный диагноз нейрофиброматоза
Фиброма.
Чаще у женщин на верхних и нижних конечностях или других участках, в коже или подкожной клетчатке спонтанно или после травмы возникают безболезненные, темно-коричневые, одиночные или множественные, округлые, плотные, до 3-5 мм и более в диаметре опухолевидные образования. Они слегка возвышаются и медленно развиваются. Пигментные гладкие невусы. Возникают в период полового созревания. Вид гладких пятен коричневого или сероватого цвета, различных размеров. В основном локализуются в области лица, спины и гениталий. Расположение может быть зониформным. Нередко отмечается большое количество пигментных пятен (лентигиноз).
Лечение нейрофиброматоза
Симптоматическое. Хирургические операции.