vse-zabolevaniya.ru Запись к врачу в Москве
ГлавнаяБолезни дерматологии и венерологииЭпидермолиз буллезный врожденный

Эпидермолиз буллезный врожденный


Этиология, патогенез эпидермолиза буллезного врожденного

Не выяснены. Определенную роль играют возникновение десмосомальных дефектов в дерме и высокая активность коллагеназы, что вызывает разрушение коллагена. Существуют малообоснованные теории (эндокринная, инфекционная, биохимическая, ферментативная).

Клиника эпидермолиза буллезного врожденного

Выделяют простой и дистрофический варианты буллезного эпидермолиза. В разных семьях наследуется какой-либо тип эпидермолиза. Простой и дистрофический гиперпластический буллезный эпидермолиз наследуется по аутосомно-доминантному типу, а дистрофический полидиспластический и летальная форма по аутосомно-рецессивному типу.

Простой врожденный буллезный эпидермолиз

Возникает у мальчиков в раннем детстве, но иногда в пубертатном периоде. Появляются различных размеров плотные пузыри с серозным, серозно-гнойным, геморрагическим содержимым, образованию которых способствуют травмы (трение, ушибы). При вскрытии пузырей образуются красные, быстро эпителизирующиеся без образования рубцов эрозии. Симптом Никольского отрицательный. Преимущественная локализация высыпаний на разгибательной поверхности локтевых и коленных суставов, ягодицах, пятках, подошвах, кистях, на спине, затылке. На местах пузырей может отмечаться зуд, жжение. Общее состояние удовлетворительное. В период половой зрелости процесс может самопроизвольно разрешаться. Особой формой является летний вариант, который описывают как поздний буллезный эпидермолиз или синдром Вебера-Коккейна. Пузыри появляются только на кистях и стопах. Отмечаются гипергидроз и кератоз подошв и ладоней. Общее состояние не нарушается. Возникает впервые в юношеском возрасте или у взрослых. Рецидивы наблюдаются в весенний и летний периоды времени года.

Дистрофический буллезный эпидермолиз

Может наблюдаться в трех формах: гиперпластическая, белопапулоидная и полидиспластическая.

Гиперпластический буллезный эпидермолиз

Возникает внутриутробно или в первые дни жизни новорожденного. На разгибательных поверхностях коленных и локтевых суставов, в подвергающихся травматизации участках кожи появляются пузыри с серозным и геморрагическим содержимым, которые вскрываются. Образуются эрозии и язвы. После их заживления остаются дистрофические рубцы. На остальных участках кожа бледная, серая, сухая. Наряду с этим, отмечаются уртикарные высыпания, онихогрифоз, на ладонях и подошвах гиперкератоз, гипергидроз. При потирании здоровых участков кожи возникает отслойка эпидермиса (ложный симптом Никольского). Процесс может локализоваться на слизистой оболочке рта, конъюнктивы, гениталий, где пузыри вскрываются с образованием кровоточащих эрозий и язв, после которых остаются рубцовая атрофия и очаги лейкокератоза. Может сочетаться с дистрофическими изменениями зубов, гипертрихозом или ихтиозом. Течение доброкачественное. Обострения возникают в летнее время, а в зимнее под влиянием тепла (горячая ванна, теплая одежда, обувь).

Белопапулоидный буллезний эпидермолиз

На разгибательных поверхностях локтевых и коленных суставов, на кистях и стопах, в области поясницы и на ягодицах появляются пузыри, беловатые папулы до 1-3 мм в диаметре, нередко сливающиеся с образованием бляшек, милиумподобные кисты. Может отмечаться онихогрифоз, гипертрихоз. Поражение слизистых оболочек наблюдается в 10-15% случаев.

Полидиспластический буллезный эпидермолиз

Наблюдается при рождении ребенка или в первые дни жизни после его рождения. Отмечаются дистрофические аномалии костей, зубов, волос и общая гипоплазия. По всему кожному покрову образуются многочисленные крупные пузыри с серозно-геморрагическим содержимым, которые вскрываются с образованием медленно заживающих эрозий и язв, после которых остаются деформирующие рубцы. Обширные деформирующие рубцы приводят к возникновению эктропиона век, деформации рта, кистей стоп с мутиляцией. Симптом Никольского положительный (в основе образования пузырей лежит акантолиз). Наблюдается поражение слизистой рта, носоглотки, пищевода, трахеи с последующим рубцеванием и стенозированием. Выявляется физическое недоразвитие. Иммунодефицитное состояние, способствующее возникновению пиодермий, сепсису, вплоть до летального исхода. Ногтевые пластинки, деформированы, атрофированы или гиперплазированы по типу онихогрифоза. У больных с контрактурами кистей и стоп, с мутиляциями костных структур ногти отсутствуют. Отмечаются также порфирии, ксеродерма, гипотрихоз, эндокринная патология. Заболевание протекает с инвалидизацией пациентов и большинство из них погибает в препубертатном периоде.

Летальный злокачественный буллезный эпидермолиз

В первые дни рождения ребенка появляются быстро сливающиеся пузыри с геморрагическим содержимым, которые вскрываются с образованием не заживающих кровоточащих эрозий и язв. Симптом Никольского положительный. При расположении пузырей на слизистых, образуются большие эрозивные некротические участки. Отмечаются изменения ногтей, волос, осложнения инфекцией, что приводит к летальному исходу в первые дни жизни ребенка.

Дифференциальный диагноз эпидермолиза буллезного врожденного

Эпидемиологическая пузырчатка новорожденных. Возникает в первые дни жизни ребенка. Стафилококки попадают на кожу из плохо обработанного пупка или воздушно-капельным путем при уходе за ребенком от медицинского персонала, матерей, больных или недавно перенесших инфекцию. Вокруг пупка или на других участках появляются гиперемия, отек, полостные элементы с вялой дряблой покрышкой и серозным, гнойным содержимым. Покрышка разрывается и образуются розово-красные эрозия от 2-3 мм до нескольких сантиметров в диаметре, которые покрываются корками. Появляются новые пузыри с воспалительным венчиком по краю. При диссеминации повышается температура, отмечаются лейкоцитоз, повышение СОЭ. Состояние ребенка тяжелое. Поражаются внутренние и другие органы (бронхопневмония, синусит, менингит, нефрит и др.) и ребенок может умереть от сепсиса.
Сифилитическая пузырчатка новорожденных. Высыпания существуют уже при рождении ребенка или в первые дни жизни. Пузыри располагаются на ладонях и подошвах, обычно не сливаются, с плотной покрышкой и гиперемированным плотным инфильтрированным основанием. Содержимое серозное или серозно-гнойное (реже геморрагическое), в котором обнаруживаются бледные трепонемы. После вскрытия пузырей образуются красные инфильтрированные мокнущие эрозии. Иногда перед появлением пузырей возникают пятнистые и папулезные высыпания. Серологические реакции (КСР, РИФ, РИБТ) положительные.

Лечение эпидермолиза буллезного врожденного

Назначаются иммунопротекторы одновременно с глюкокортикостероидными гормонами, антибиотиками широкого спектра действия и анаболическими средствами. Рекомендуются препараты кальция, железа, витамины А, Е, С, рутин, кальция пангамат, кальция пантотенат, поливитамины. гемотрансфузии, переливание нативной плазмы, гамма-глобулин. Наружно - анилиновые красители, аэрозоли, дезинфицирующие мази кремы с глюкокортикостероидными гормонами и антибиотиками. Применяются общие ванны с дезинфицирующими растворами, отваром череды, ромашки, дубовой коры. Общее ультрафиолетовое облучение.