Предположительный дефект - отсутствие лиганда, связывающего цинк в кишечнике. Заболевание имеет аутосомно-рецессивный тип наследования дефекта и развивается после прекращения кормления ребенка грудью. Цинк играет важную роль в функции ДНКи РНКполимераз.
Дефицит цинка проявляется экземой, дерматитом, диареей, прогрессирующей алопенией, рецидивирующими инфекциями, нарушениями пищеварения, отставанием в развитии. Клинические симптомы напоминают комбинированные иммунологические недостаточности: снижение клеточной аллергии, гипогаммаглобулинемия, нарушение хемотаксиса, дефицит компонента С1 q комплемента системы. Смерть наступает, как правило, до 3-летнего возраста.
Пероральное и парентеральное введение препаратов цинка (сульфата цинка) устраняют дефицит цинка.