vse-zabolevaniya.ru Запись к врачу в Москве
ГлавнаяБолезни аллергологииАтаксия-телеангиэктазия

Атаксия-телеангиэктазия


Атаксия-телеангиэктазия (синонимы болезни: Луи-Бара синдром) - наследственное иммунодефицитное заболевание, характеризующееся церебральной атаксией, телеангиэктазиями на конъюнктиве и коже, рецидивирующими синуситами и пневмониями, частыми злокачественными новообразованиями.
Атаксия-телеангиэктазия имеет аутосомно-рецессивный тип наследования. Заболевание характерно для раннего детского возраста: нарушение походки часто обнаруживается, когда ребенок начинает ходить. Помимо телеангиэктазий (дилатация венул) возможны кожные элементы по типу витилиго (цвет «кофе с молоком»), чаще всего на лице. В 80 % случаев болезни сопровождается рецидивирующими инфекциями дыхательных путей, являющимися причиной гибели больных, в 10 - злокачественными новообразованиями лимфоидной ткани и ЦНС, карциномой желудка и яичников. Повышенная частота новообразований отмечается также у гетерозиготных носителей патологического гена. Для больных характерны эндокринные дефекты: гипоплазия или аплазия яичников, изменения углеводного обмена (снижение толерантности к глюкозе, повышение уровня инсулина в плазме, наличие антител против инсулиновых рецепторов).
При атаксии-телеангиэктазии нарушается гуморальный и клеточный иммунитеты: имеет место аплазия или гипоплазия тимуса; тельца Гассаля отсутствуют; в лимфоузлах выявляются недоразвитые фолликулы и нет зародышевых центров. количество циркулирующих лимфоцитов В и лимфоцитов Т, иммуноглобулина М (определяется мономерная форма 8S) и иммуноглобулина G в норме. Однако образование противовирусных антител, содержание иммуноглобулина А и иммуноглобулина Е, а также Т-хелперов снижены. Кожные реакции по замедленному типу на антигены, митогены, ДНХБ, реакция отторжения трансплантата ослаблены. Предположительный механизм иммунологических нарушений заключается в преимущественном подавлении функций Т-эффекторов и Т-хелперов, контролирующих образование иммуноглобулина А и иммуноглобулина Е.
Природа заболевания связывается с нарушениями репарации ДНК. Отмечается высокая частота хромосомных изменений (преимущественно группы Д, четырнадцатой хромосомы).
У больных повышена чувствительность к облучению: рентгенотерапия при бластомах приводит к быстрой гибели их. У 20 % больных обнаруживается а-фетопротеин - антиген эмбриональной печени.
Прогноз неблагоприятный. Попытки иммунологической коррекции (фактор переноса и др.) не эффективны.