vse-zabolevaniya.ru Запись к врачу в Москве
ГлавнаяБолезни аллергологииАгаммаглобулинемия сцепленная с полом, Брутона болезнь

Агаммаглобулинемия сцепленная с полом, Брутона болезнь


Агаммаглобулинемия сцепленная с полом, (синоним: Брутона болезнь) наследственное иммунодефицитное заболевание, сцепленное с Х-хромосомой.
Агаммаглобулинемия сцепленная с полом характеризуется резко сниженным содержанием иммуноглобулинов (следы иммуноглобулина G в отсутствие иммуноглобулина.
A, иммуноглобулина Е и иммуноглобулина М) в сочетании с нормальной функцией лимфоцитов Т, нормальным или повышенным уровнем иммуноглобулина D. Заболевание развивается спустя 3-6 мес после рождения по мере исчезновения трансплацентарных материнских антител. Наблюдаются два варианта: зрелые лимфоциты В в циркуляции и костном мозгу не определяются при нормальном содержании в костном мозгу В-предшественников (предполагается дефект дифференцировки лимфоцитов В); в более редких случаях в циркуляции обнаруживаются лимфоциты В с иммуноглобулинами мембранными (предполагается чрезмерное супрессорное влияние на созревание лимфоцитов
B, доказанное в культуре клеток).
У больных агаммаглобулинемией сцепленной с полом лимфоузлы и селезенка лишены зародышевых центров, лимфоидная ткань кишечника, глоточного кольца и аденоидов недоразвита, количество циркулирующих лимфоцитов Т, кожные реакции на антигены, и ответ на ФГА в норме, нормальные антитела (изогемагглютинины) отсутствуют, при антигенной стимуляции антитела не вырабатываются, отмечается низкий уровень компонента Clq комплемента системы.

Клиника агаммаглобулинемии сцепленной с полом


Заболевание характеризуется частыми рецидивирующими бактериальными инфекциями: пневмонией, средним отитом, пиодермией, остеомиелитом, септицемией. Часто поражаются суставы. Грибковые поражения для этого заболевания не характерны. Противовирусный иммунитет, как правило, сохранен, кроме энтеровирусных инфекций (эховирусы, осложнения после пероральной вакцинации живой полиомиелитной вакциной, вирус гепатита). В кровивыраженная нейтропения.

Лечение агаммаглобулинемии сцепленной с полом


Больным агаммаглобулинемией сцепленной с полом проводится заместительная терапия Y-глобулином (по 25 мг на 1 кг массы в неделю с повышением дозы в период инфекций), при необходимости - антибактериальная терапия. Эффективно переливание плазмы, но особо следует учитывать вероятность развития сывороточного гепатита. Описаны случаи многолетнего наблюдения за больными, находящимися на заместительной терапии у-глобулином.